ムコ多糖症Ⅱ型は尿検査や血液検査などで確定診断します

ムコ多糖症Ⅱ型が疑われる症状がみられた場合、各種の検査を行い確定診断します。ムコ多糖症Ⅱ型を疑う特徴的な症状が認められた場合、尿中のムコ多糖の検査、血液や細胞の酵素活性の検査、遺伝子検査、X線検査などが行われます。一般的な尿検査や血液検査では異常値を示しません。

確定診断までの検査の流れ

各種検査について

尿検査

ムコ多糖症では、分解されずに体にたまったムコ多糖が尿中に排泄されることから、尿中にムコ多糖の構成成分であるウロン酸やどの種類のムコ多糖が多量に排泄されているかなどを調べます。多量に排泄されているムコ多糖の種類から、ムコ多糖症のタイプを推測できます。

血液検査

ムコ多糖症では、ライソゾーム内で働く酵素の欠損、またはその働きが弱くなっています。そのため、血液または皮膚組織を少し採取して、ムコ多糖を分解する酵素の働きの程度（酵素活性）を調べることで、どのタイプのムコ多糖症であるかを確定診断します。

遺伝子検査

ライソゾーム内で働く酵素をつくる遺伝子に変化があるかどうかなどを調べる検査です。酵素活性で確定診断することができない場合などに、必要に応じて行われます。

画像検査

X線検査は、ムコ多糖症に特徴的な骨・関節の変化を確認するために行われます。

診断の流れ

ムコ多糖症Ⅱ型の診断方法をさらに詳しく知りたい方はこちら

診断方法

ムコ多糖症Ⅱ型はライソゾーム病の一つです

ムコ多糖^※（グリコサミノグリカン：GAG）は、皮膚や骨、軟骨、靭帯などの組織に多く存在し、細胞内のライソゾームの中で10種類以上の酵素によって分解されます。ムコ多糖症は遺伝的な原因によってムコ多糖を分解するライソゾーム内の酵素がつくられなかったり（酵素の欠損）、弱かったりすることによって、ムコ多糖が全身の細胞の中にたまってしまい、さまざまな臓器に障害が生じる病気です（先天性代謝異常症）。

※ヒアルロン酸やコンドロイチン硫酸などの多糖類の総称です。

最も多くみられるムコ多糖症Ⅱ型（別名：ハンター症候群）

ムコ多糖症の中で、最も患者さんが多いのがムコ多糖症Ⅱ型で、半数以上を占めます。ムコ多糖症Ⅱ型は、特定の酵素（イズロン酸-2-スルファターゼ）をつくる遺伝子が変化してしまい、酵素がつくられなくなったり、働きが弱くなるために、ライソゾーム内にヘパラン硫酸やデルマタン硫酸といったムコ多糖が徐々にたまっていくことで発症します。

ムコ多糖症Ⅱ型は、性別を決めるX染色体が関与し男子に発症しますが（X連鎖性遺伝）、それ以外の型は常染色体が関与しています。

ムコ多糖症Ⅱ型についてさらに知りたい方はこちら

ムコ多糖症Ⅱ型とは

ムコ多糖症Ⅱ型は酵素補充療法を中心とした治療が行われます

ムコ多糖症Ⅱ型の治療には、たまっているムコ多糖を分解して症状の改善をはかる酵素補充療法や造血幹細胞移植などがあります。また、さまざまな症状に対する対症療法があります。

ムコ多糖症Ⅱ型はさまざまな症状がみられ、一人ひとり症状の現れ方も異なります。また、ほかの病気でもみられる症状が多く、診断が難しいと言われています。しかし、何もしないでいると症状が進行してしまう病気であることから、特徴的な症状を見逃さず、できるだけ早く専門医の診断・治療を受けることが大切です。より早くから治療を開始することで、症状の進行を遅らせることが期待できます。

酵素補充療法

欠損あるいは不足している酵素（イズロン酸-2-スルファターゼ）を体外から点滴などで補充する治療法です。体外から投与された酵素が細胞の中に運ばれて、たまっているムコ多糖を分解することによって症状を改善し、病気の進行を抑えることが期待されます。酵素補充療法の開始のタイミングは、可能な限り早期に開始することが推奨されています。

造血幹細胞移植

正常な造血幹細胞をドナー（提供者）から患者さんに移植して、不足している酵素を自分の体の中でつくることができるようにする治療です。

対症療法

ムコ多糖症Ⅱ型では全身にさまざまな症状が現れるため、それぞれの症状に応じたお薬の内服や処置などの治療が行われます。そのため、耳鼻咽喉科や整形外科など他の診療科とも連携して治療が行われます。

ムコ多糖症Ⅱ型の治療方法をお調べの方はこちら

治療方法