ムコ多糖症Ⅱ型の特徴
どんな症状がよくみられるの？教えてムコタ先生！
顔立ちの変化などが特徴的な症状なんじゃよ。
特徴的な症状を見逃さない
ムコ多糖症Ⅱ型では、赤ちゃんから幼児期にかけて、広範囲の蒙古斑、繰り返す中耳炎、特徴的な顔つき、大きないびき、お腹のはれなど、さまざまな症状が現れます。早期発見のためには、こうしたムコ多糖症の特徴的な症状を見逃さないことが大切です。
特徴的な顔つき
ムクムクした顔つき、頭が大きい、多毛、太くて濃いまゆ毛などの特徴がみられます。
他にはどんな症状がみられるの？教えてムコタ先生！
広い範囲に現れる蒙古斑や発語の遅れなどもみられるんじゃよ。
広範にみられる濃い蒙古斑
通常、蒙古斑はお尻に少しみられますが、背中から腕、脚まで広い範囲にみられます。
繰り返す中耳炎
繰り返す中耳炎が初期の症状として高い頻度でみられます。
骨・関節症状
関節が固まって動かしにくい（関節拘縮）、骨の変形などが認められます。
お腹のはれ
肝臓や脾臓が大きくなり、お腹がはれてきます。
精神発達の遅れ
運動や言葉の遅れなどがみられます。
重症型では、乳幼児期からの発語の遅れなどの症状に気付いて受診するケースが多くみられます。
