ムコ多糖症Ⅱ型について

ムコ多糖症Ⅱ型ってどんな病気なの？教えてムコタ先⽣！

ムコ多糖症は、体内のムコ多糖が分解されなくなって起こる病気なんじゃよ。

ムコ多糖症はライソゾーム病の一つです

ムコ多糖^*（グリコサミノグリカン：GAG）は、皮膚や骨、軟骨、靭帯などの組織に多く存在し、細胞内のライソゾームの中で10種類以上の酵素によって分解されます。ムコ多糖症は遺伝的な原因によってムコ多糖を分解するライソゾーム内の酵素がつくられなかったり（酵素の欠損）、弱かったりすることによって、ムコ多糖が全身の細胞の中にたまってしまい、さまざまな臓器に障害が生じる病気です（先天性代謝異常症）。分解されずにたまってしまうムコ多糖にはデルマタン硫酸、ヘパラン硫酸、コンドロイチン硫酸、ケラタン硫酸などがあります。

^*ヒアルロン酸やコンドロイチン硫酸などの多糖類の総称です。

ムコ多糖症の発症メカニズム

ムコ多糖症は、7つの病型に分類されます

ムコ多糖症は、欠けている、または働きが弱い酵素の種類や、たまってしまうムコ多糖の種類によって、I型、Ⅱ型、Ⅲ型、Ⅳ型、VI型、Ⅶ型、Ⅸ型*の7つの病型に分類されます。病型によって症状も異なります。

^*ムコ多糖症Ⅸ型については海外で報告されていますが、日本国内では報告されていません。また、Ⅴ型とⅧ型は欠番になっています。

ムコ多糖症の分類

疾患名	別名	欠損している、または働きの弱い酵素	たまるムコ多糖
ムコ多糖症Ⅰ型	ハーラー症候群（重症型）	α-L-イズロニダーゼ	デルマタン硫酸ヘパラン硫酸
	シャイエ症候群（軽症型）
	ハーラー・シャイエ症候群（中間型）
ムコ多糖症Ⅱ型	ハンター症候群	イズロン酸-2-スルファターゼ	デルマタン硫酸ヘパラン硫酸
ムコ多糖症Ⅲ型	サンフィリッポ症候群 A型、B型、Ｃ型、D型	ヘパランN-スルファターゼなど、4つの型で酵素が異なります。	ヘパラン硫酸
ムコ多糖症Ⅳ型	モルキオ症候群A	N-アセチルガラクトサミン-6-スルファターゼ	コンドロイチン硫酸ケラタン硫酸
ムコ多糖症Ⅳ型	モルキオ症候群B	β-ガラクトシダーゼ	コンドロイチン硫酸ケラタン硫酸
ムコ多糖症Ⅵ型	マロトー・ラミー症候群	N-アセチルガラクトサミン-4-スルファターゼ（アリルスルファターゼB）	デルマタン硫酸コンドロイチン硫酸
ムコ多糖症Ⅶ型	スライ症候群	β-グルクロニダーゼ	デルマタン硫酸ヘパラン硫酸コンドロイチン硫酸

最も多くみられるムコ多糖症Ⅱ型（別名：ハンター症候群）

ムコ多糖症の中で、最も患者さんが多いのがムコ多糖症Ⅱ型で、半数以上を占めます。ムコ多糖症Ⅱ型は、特定の酵素（イズロン酸-2-スルファターゼ）をつくる遺伝子が変化してしまい、酵素がつくられなくなったり、働きが弱くなるために、ライソゾーム内にヘパラン硫酸やデルマタン硫酸といったムコ多糖が徐々にたまっていくことで発症します。ムコ多糖症の遺伝子の変化は、ムコ多糖症Ⅱ型とそれ以外の型で異なります。ムコ多糖症Ⅱ型は、性別を決めるX染色体が関与し男子に発症しますが（X連鎖性遺伝）、それ以外の型は常染色体が関与しています（常染色体潜性遺伝）。