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ムコ多糖症Ⅰ型・Ⅱ型は、体の中で特定の物質を分解する酵素が不足することで起こる希少な病気です。
進行すると全身のさまざまな臓器に影響を及ぼし、ムコ多糖症Ⅱ型では中枢神経系への影響がみられることもあります。

これまで多くの患者さんでは症状が現れてから診断されることが一般的でしたが、
近年は「新生児スクリーニング（NBS）」による早期発見への期待が高まっています。

今回、国立成育医療研究センターの坂口先生らの研究グループは、
拡大新生児スクリーニングによってムコ多糖症と診断された4名のお子さんについて報告しました。
本報告では、拡大新生児マススクリーニングによって診断された4名のお子さんについて、診断後の医療介入や臍帯血移植、発達評価などの経過が紹介されています。

症例数は限られており、特定の治療法の有効性・安全性を示すものではなく、今後も長期的な経過観察が必要とされています。

本論文の全文は、以下のリンクからご覧いただけます。
Newborn Screening and Early Cord Blood Transplant for Mucopolysaccharidosis | Congenital Defects | JAMA Network Open | JAMA Network

論文著者からのコメント

ムコ多糖症では、できるだけ早く病気を見つけ、適切な医療につなげることが大切だと考えられています。
近年、日本でも新生児スクリーニングの取り組みが広がっており、
今回の研究は早期診断・早期治療の重要性について考えるうえで、とても参考になる報告です。
病気や治療について気になることがある場合は、主治医の先生にご相談ください。