ムコ多糖症のような乳幼児期に発症する先天性の希少疾患は、その頻度が少ないことや症状の多様さから、確定診断されるまでの期間が長いことが知られており、早期に診断することが大切とされています。今回のみんなの声は、「ムコ多糖症の診断のポイント」について、熊本大学大学院 小児科学講座 教授の中村先生に伺いました（2022年5月取材）。

ムコ多糖症はなぜ早くに見つからないの

ムコ多糖症は体内にたまっているムコ多糖の種類や症状から7つのタイプに分類され、それぞれのタイプによってさまざまな症状がみられ、その出現時期も異なります。

ムコ多糖症と診断されるまでには、言葉の遅れや多動などから発達障害として小児科に通院していたり、骨や関節の症状によって療育を受けているケースなどもあります。言葉の遅れや骨・関節症状は他の病気でもみられることから、それだけでムコ多糖症を疑うことには繋がりません。ある特徴的な他の症状が加わることで、初めて“ムコ多糖症かもしれない”となります。ですから、診察の際に「何か違うな」と感じていても、ある程度ムコ多糖症に該当する症状が揃わないと、なかなか診断に至らないのが現状です。

特徴的な症状を見逃さないことが大切です

言葉の遅れや特徴的な顔つき、骨・関節症状など、ムコ多糖症はいくつかの特徴的な症状が揃って初めて診断に繋がる病気ですが、診断が遅れることによって症状が進行してしまいます。どの病院でもできるような一般的な検査でムコ多糖症を診断することができないこともあり、早い段階で発見するには、特徴的な症状を見逃さず、少しでも疑われる症状がみられた時点でムコ多糖症を疑っていくことになります。

特徴的な顔つき

普通と変わらない赤ちゃんが4～5歳頃には特徴的な顔つきになっていくようなゆっくりした変化のため、一緒に暮らしているご両親は気づきにくいと思います。むしろ、初めて診察した医師が“顔つきが他の子と違う”ということに気づくことがあります。特徴的な顔つきと“歩きにくさ”や“手の上がりにくさ”などの骨・関節の異常が揃うとムコ多糖症を比較的疑いやすくなり、これに言葉の遅れが加わるとムコ多糖症の診断にさらに近づきます。

鼠径ヘルニア

ムコ多糖症は、左右の鼠径ヘルニア（脱腸）で手術を受けている子に比較的多くみられます。片方の鼠径ヘルニアはたまにみられますが、左右ともというのは珍しく、1歳までに左右の鼠径ヘルニアの手術をした子では、ムコ多糖症の可能性が高くなります。

広範な蒙古斑

広範な蒙古斑もよくみられる症状ですが、実際に患者さんを診ていると、はっきり目立つ子もいれば全然目立たない子もおり、それだけで診断に直結する症状ではありません。蒙古斑が広範囲にみられる子では、鼠径ヘルニアなど他のムコ多糖症の特徴的な症状を調べるようにしています。

検査はどのように進めていくのですか

尿中のムコ多糖分析

ムコ多糖症が疑われて受診されたときは、まず尿中のムコ多糖分析を行います。尿中ムコ多糖分析検査は、分解されずに体内に蓄積されたムコ多糖が尿中に排泄されることから、尿中にムコ多糖の構成成分であるウロン酸や、どの種類のムコ多糖がたくさん排泄されているかを調べる検査です。たくさん排泄されているムコ多糖の種類から、どのタイプのムコ多糖症かが推測できます。

酵素活性の測定

ムコ多糖症のタイプが推測できたところで血液を少し採取して、ムコ多糖を分解する酵素の働きの程度（酵素活性）を調べることで、確定診断します。

遺伝子解析

遺伝子解析は、酵素活性で確定診断することができない場合などに必要に応じて行われますが、治療法の選択や予後を考える上では、遺伝子のタイプが非常に重要な情報になります。また、症状がみられるのにムコ多糖分析で異常がなければ、多くの場合、別の病気の可能性があります。

早期発見のための方法はないのですか

さまざまな症状が進んでいく中で、例えば心臓の弁の異常や中枢神経症状などへの治療効果は、治療を開始するタイミングによっては十分に得られないことがあります。症状が揃ってから紹介されて治療を始めたのでは、タイミングとして遅い患者さんも少なくなく、ムコ多糖症は生後早い段階で診断することが重要な病気といえます。

熊本県では、“拡大新生児スクリーニング”として、すでに存在する新生児マススクリーニング検査のシステムにムコ多糖症などを組み込んだ検査を実施しています。そこで得られた検査結果に基づいて早期に診断して治療を開始することが、現状の仕組みの中ではよい方法だと考えています。各自治体でもいろいろな試みがなされていますが、全国的に統一されたシステムで行われることが望ましいと思っています。